El Síndrome de Rubinstein Taybi se conmemora el 3 de julio. ¿Qué debemos saber de esta enfermedad?
Jack Rubinstein y el Radiólogo Hooshang Taybi
Estos estadounidenses fueron quienes lo descubrieron en 1963. El nombre y fecha conmemorativa al síndrome va en memoria de Jack, quien falleció el 3 de julio de 2006.
¿Qué es Síndrome de Rubinstein Taybi ?
Es una enfermedad genética que se identifica por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura con relación al promedio, rasgos faciales particulares y discapacidad intelectual.
Causas del síndrome de Rubinstein Taybi
El Síndrome de Rubinstein Taybi no es un trastorno que se vea muy seguido. En algunas personas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300. El gen CREBBP codifica una proteína que ayuda a controlar la actividad de muchos otros genes. Este gen ayuda a que haya un desarrollo fetal normal. En el caso del EP300, es vital para el control del crecimiento y división celular.
Algunas personas no cuentan con el gen. La mayoría de los casos son esporádicos y no son hereditarios. Su causa se debe a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos o en el momento de la concepción.
Síntomas comunes del Síndrome de Rubinstein Taybi
- Defectos cardíacos que requieren cirugía
- Pulgares anchos
- Exceso de vello en el cuerpo
- Estatura baja con relación al promedio
- Dificultad de desarrollo de habilidades cognitivas (procesos mentales desarrollados en la niñez) y motoras
- Discapacidad intelectual
Riesgos
- Problemas en la alimentación
- Forma del corazón y latido cardiaco anormal
- Infección constante en el oído
Tratamiento
No existe un tratamiento para el Síndrome de Rubinstein Taybi. Es catalogada como una enfermedad rara y con medicamentos huérfanos, se calcula que 1 de cada 125,000 personas lo padecen. Sin embargo, con cirugías, programas de intervención temprana y consultas con especialistas relacionados a los síntomas que se presenten, es posible sacar adelante a los pacientes.
¿Se puede prevenir?
Es difícil, pero lo mejor es que la pareja que planea tener un bebé y cuente con antecedentes de este síndrome, aunque no sea hereditario, tenga una asesoría con el médico genetista, quien se especializa en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos o afecciones genéticas.
Lo positivo
Quienes la padecen pueden salir adelante. Lo más común es que tarden en caminar (se estima que hasta los dos años y medio l hagan) Su esperanza de vida no suele verse en riesgo.
Fuentes de información:
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos -Orphanet
Medline Plus
Instituto Nacional del Cáncer
