Por: Lights Magazine
El Síndrome de Rubinstein Taybi se conmemora el 3 de julio. ¿Qué debemos saber de esta enfermedad?
Jack Rubinstein y el Radiólogo Hooshang Taybi
Estos estadounidenses fueron quienes lo descubrieron en 1963. El nombre y fecha conmemorativa al síndrome va en memoria de Jack, quien falleció el 3 de julio de 2006.
¿Qué es Síndrome de Rubinstein Taybi ?
Es una enfermedad genética que se identifica por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura con relación al promedio, rasgos faciales particulares y discapacidad intelectual.
Causas del síndrome
El Síndrome de Rubinstein Taybi no es un trastorno que se vea muy seguido. En algunas personas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300. El gen CREBBP codifica una proteína que ayuda a controlar la actividad de muchos otros genes. Este gen ayuda a que haya un desarrollo fetal normal. En el caso del EP300, es vital para el control del crecimiento y división celular.
Algunas personas no cuentan con el gen. La mayoría de los casos son esporádicos y no son hereditarios. Su causa se debe a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos o en el momento de la concepción.
Síntomas comunes del Síndrome de Rubinstein Taybi
- Defectos cardíacos que requieren cirugía
- Pulgares anchos
- Exceso de vello en el cuerpo
- Estatura baja con relación al promedio
- Dificultad de desarrollo de habilidades cognitivas (procesos mentales desarrollados en la niñez) y motoras
- Discapacidad intelectual
Riesgos
- Problemas en la alimentación
- Forma del corazón y latido cardiaco anormal
- Infección constante en el oído
Tratamiento
No existe un tratamiento para el Síndrome de Rubinstein Taybi. Es catalogada como una enfermedad rara y con medicamentos huérfanos, se calcula que 1 de cada 125,000 personas lo padecen. Sin embargo, con cirugías, programas de intervención temprana y consultas con especialistas relacionados a los síntomas que se presenten, es posible sacar adelante a los pacientes.
¿Se puede prevenir?
Es difícil, pero lo mejor es que la pareja que planea tener un bebé y cuente con antecedentes de este síndrome, aunque no sea hereditario, tenga una asesoría con el médico genetista, quien se especializa en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos o afecciones genéticas.
Lo positivo
Quienes la padecen pueden salir adelante. Lo más común es que tarden en caminar (se estima que hasta los dos años y medio l hagan) Su esperanza de vida no suele verse en riesgo.
Fuentes de información:
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos -Orphanet
Medline Plus
Instituto Nacional del Cáncer
