Las enfermedades raras un tema poco tratado y desconocido para la mayoría de la población.
Por: Elsa Ester Ramírez Jiménez
Por desgracia, las enfermedades raras o huérfanas afectan a un pequeño número de habitantes, son minoritarias, olvidadas por la ciencia, y la mayoría no tienen cura. Además, muchas no tienen siquiera un tratamiento específico que le permita al paciente sobrellevarla.
Economía familiar
Es común que este tipo de enfermedades estén excluidas de los servicios médicos gubernamentales y privados, lo que ocasiona una crisis económica en la vida del paciente y sus familias pues tienen que hacer enormes esfuerzos por conseguir un medicamento a un precio exorbitante.
¿Cuándo es considerada una enfermedad rara?
Puede ser considerada así cuando afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. Según datos de la Organización Mundial de la Salud se registran alrededor de 7,000 tipos de enfermedades raras en todo el mundo, es decir, 7% de la población mundial vive enferma y sin un tratamiento adecuado o sin un medicamento que calme su dolor.
El cuerpo humano es algo maravilloso, pero cuando algo no está bien, presenta síntomas extraños, daños irreversibles e incurables. Por desgracia, para la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara, transcurren al menos 5 años, habiendo pasado por otros diagnósticos médicos erróneos.
Otros datos sobre ellas
- Muchas son detectadas al nacer o a temprana edad.
- El impacto psicológico es grave ante lo desconocido e incurable.
- En México existe la Federación Mexicana de Enfermedades Raras que brinda orientación y apoyo a los pacientes y sus familias.
- Los medicamentos son inalcanzables por sus costos exagerados. Se les denomina «huérfanos» porque no los producen los laboratorios pues solo una minoría de la población que lo requieren.
¿Cuál el medicamento más caro del mundo?
Es el zolgensma y tiene un costo de 2,125 dólares. Se utiliza para tratar la atrofia muscular
espinal, que se manifiesta por pérdida progresiva de la fuerza del cuerpo; esta se manifiesta desde temprana edad. Con una sola aplicación de este medicamento el paciente se curaría.
Algunas enfermedades poco conocidas y raras
Por su complejidad y poca incidencia en la población:
1.- Insensibilidad congénita al dolor
El paciente tiene bloqueado totalmente los nervios y jamás le duele nada. Lo padecen una de cada 100 millones de personas.
2.- Progeria
Se refiere a un envejecimiento prematuro: el paciente no vive más de 15 años. Uno de cada siete millones de personas lo padece.
3.- Elefantitis
Consiste en un crecimiento anormal de algunas partes del cuerpo, lo que provoca deformidades extremas y muchos problemas de salud. La provoca un parásito a través del piquete de un mosquito.
4.- Esclerosis lateral amiotrófica
Es una pérdida progresiva de las neuronas, lo que limita al paciente. Tiene una expectativa de vida de alrededor de 6 años una vez hecho el diagnóstico. Se dio a conocer al mundo con el reto ELA (¿Recuerdas el challenge del cubetazo de agua fría?).
5.- Líneas de Blaschko
Se refiere a líneas invisibles que las personas pueden tener en el cuerpo, y se manifiesta con múltiples enfermedades cutáneas o de la mucosa. La espalda sigue una forma en «V», mientras que el pecho y estómago forma de «S».
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La medicina moderna
Sin lugar a dudas, la ciencia avanza a pasos agigantados, y sorprenden los investigadores día a día con asombrosos descubrimientos, tecnología médica y elaboración de medicamentos sofisticados que trata de encontrar la cura para miles de enfermedades.
Sin embargo, las enfermedades raras siguen siendo un misterio, es difícil saber cómo tratarlas y aun más encontrar su cura. Se requieren inversiones multimillonarias para crear un centro de investigación específico para cada enfermedad.Éstas seguirán siendo huérfanas y poco investigadas ya que solo una minoría de la población las padece.
Ante cualquier enfermedad que no cede a tratamientos comunes, se debe dar seguimiento y cuidarse adecuadamente. Si no se brinda un diagnóstico certero, no hay mejoría y ningún médico comprende lo que pasa, puede ser una enfermedad rara.
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)Av Paseo del Conquistador #314, Lomas de Cortes, 62240 Cuernavaca, Morelos
Teléfono: 55 5543 5450Facebook: FedMexEnfermedadesRaras